Ein Tumor mit MSI-high (Microsatellite Instability-high) und TMB-high (or Mutational Burden-high) weist auf bestimmte genetische Eigenschaften hin, die für die Krebsdiagnose und -behandlung von Bedeutung sind. 1. **MSI-high**: Dies bedeutet, dass der Tumor eine hohe Instabilität in den Mikrosatellitenregionen des Genoms aufweist. Mikrosatelliten sind kurze, sich wiederholende DNA-Sequenzen, und ihre Instabilität kann auf Defekte in der DNA-Reparatur hinweisen, insbesondere im Mismatch-Reparatursystem. Tumoren mit MSI-high sind häufig mit bestimmten Krebsarten assoziiert, wie z.B. kolorektalem Krebs und Endometriumkarzinom. 2. **TMB-high**: Dies bezieht sich auf eine hohe Anzahl von Mutationen im Tumor. Ein hoher Tumormutationslast kann darauf hindeuten, dass der Tumor eine Vielzahl von Mutationen aufweist, die potenziell immunogene Eigenschaften haben. Tumoren mit TMB-high können besser auf Immuntherapien ansprechen, da sie mehr neoantigene Peptide produzieren, die das Immunsystem aktivieren können. Die Kombination von MSI-high und TMB-high kann auf eine besonders immunogene Tumorbiologie hinweisen, was die Möglichkeit eröffnet, dass solche Tumoren gut auf bestimmte Immuntherapien, wie z.B. PD-1/PD-L1-Inhibitoren, ansprechen. Diese Eigenschaften werden zunehmend in der personalisierten Krebsbehandlung berücksichtigt.