Thalassämien können oft im mikroskopischen Blutbild erkannt werden, aber nicht immer eindeutig. Typische Anzeichen im Blutbild sind Mikrozytose (kleine rote Blutkörperchen), Hypochromie (blasse rote Blutkörperchen) und Anisozytose (unterschiedlich große rote Blutkörperchen). Diese Merkmale können jedoch auch bei anderen Erkrankungen auftreten, weshalb eine definitive Diagnose oft zusätzliche Tests wie eine Hämoglobin-Elektrophorese oder genetische Tests erfordert.