Morbus Wilson, auch bekannt als Wilson-Krankheit, ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für den Transport von Kupfer in den Körperzellen verantwortlich ist. Mutationen im ATP7B-Gen führen zu einer gestörten Kupferregulation, was zu einer Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Organen, insbesondere in der Leber und im Gehirn, führt. Es gibt viele verschiedene Mutationen im ATP7B-Gen, die Morbus Wilson verursachen können. Zu den häufigsten gehören Punktmutationen, Deletionen und Insertionen. Eine der am häufigsten vorkommenden Mutationen in europäischen Populationen ist die H1069Q-Mutation (Histidin wird durch Glutamin an Position 1069 ersetzt). Weitere Informationen zur Wilson-Krankheit und den spezifischen Mutationen im ATP7B-Gen findest du auf spezialisierten medizinischen Websites oder in wissenschaftlichen Publikationen.