Bei Morbus Wilson sind die Kupfer- und Ceruloplasmin-Werte in der Regel auffällig. Typischerweise ist das Serum-Ceruloplasmin erniedrigt, und die Kupferkonzentration im Urin ist erhöht. Die Serum-Kupferkonzentration kann jedoch variieren und sowohl erniedrigt als auch im Referenzbereich liegen, da ein Großteil des Kupfers im Körper an Ceruloplasmin gebunden ist. Ein erhöhter Kupfergehalt in der Leber ist ebenfalls ein diagnostisches Kriterium.