Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?

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Morbus Wilson, auch als Wilson-Krankheit bekannt, ist eine genetische Störung des Kupferstoffwechsels, die zu einer toxischen Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Organen führt. Die Labordiagnostik zur Diagnose von Morbus Wilson umfasst mehrere Tests: 1. **Serum-Kupfer**: Bei Morbus Wilson ist das Gesamtserum-Kupfer oft niedrig, da das meiste Kupfer in den Organen gespeichert ist. 2. **Serum-Ceruloplasmin**: Ceruloplasmin ist ein Protein, das Kupfer im Blut transportiert. Bei Morbus Wilson ist der Ceruloplasmin-Spiegel typischerweise niedrig. 3. **24-Stunden-Urin-Kupfer**: Die Kupferausscheidung im Urin über 24 Stunden ist bei Patienten mit Morbus Wilson erhöht. 4. **Leberbiopsie**: Eine Leberbiopsie kann durchgeführt werden, um den Kupfergehalt direkt in der Leber zu messen. Ein erhöhter Kupfergehalt in der Leber ist ein starkes Indiz für Morbus Wilson. 5. **Genetische Tests**: Mutationen im ATP7B-Gen, das für den Kupfertransport verantwortlich ist, können durch genetische Tests nachgewiesen werden. Diese Tests helfen dabei, die Diagnose zu bestätigen und den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.

Kategorie: Medizin Tags: Morbus Diagnostik Wilson

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