Warum kommt es bei Morbus Crouzon zur Mittelgesichtshypoplasie?

Die Mittelgesichtshypoplasie bei Morbus Crouzon ist das Ergebnis einer genetischen Störung, die die Entwicklung des Schädels und des Gesichts beeinflusst. Morbus Crouzon ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR2- oder FGFR3-Gen verursacht wird. Diese Gene sind für die Regulation des Wachstums und der Entwicklung von Knochen undwebe verantwortlich.

Bei Morbus Crouzon kommt es zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelnähte (Kraniosynostose), was das normale Wachstum des Schädels einschränkt. Diese vorzeitige Fusion führt dazu, dass das Gesicht nicht richtig ausgebildet wird, insbesondere im Bereich des Mittelgesichts. Die Hypoplasie des Mittelgesichts äußert sich in einer flachen Gesichtsstruktur, einer zurückliegenden Kieferpartie und anderen charakteristischen Merkmalen. Die Störung kann auch die Augen und die Nasenstruktur betreffen, was zu weiteren funktionellen und ästhetischen Herausforderungen führt.