Was kostet der Nachweis oder Ausschluss einer intermittierenden Porphyrie im Durchschnitt?

Der **Ausschluss bzw. Nachweis einer akuten intermittierenden Porphyrie (AIP)** wird in der Praxis fast nie über „den einen Test“ abgerechnet, sondern über eine **Diagnostik-Kette** (Akut-Screening → Bestätigung → ggf. Genetik). Entsprechend schwanken die Kosten stark. Typische **Durchschnitts-/Richtwerte** (Selbstzahler, Deutschland) sind: - **Akut-Screening (wichtigster erster Schritt):** **Urin-Porphobilinogen (PBG) + δ‑Aminolävulinsäure (ALA)** (meist plus Gesamtporphyrine) → grob **50–150 €** (häufig in dieser Größenordnung; je nach Labor/Umfang auch etwas darüber). - **Bestätigungs-/Differenzierungsdiagnostik (Speziallabor):** Porphyrinprofil (Urin/Plasma/Stuhl), ggf. enzymatische Tests → grob **200–600 €**. - **Genetische Bestätigung (HMBS-Gen) / Familienabklärung:** → grob **300–1.000+ €** (je nach Methode, Umfang, Beratung, ggf. Panel statt Einzelgen). **Als grobe Orientierung für „AIP ausschließen“** (bei passender Symptomatik, einmaliges Akut-Screening im richtigen Zeitpunkt): oft **~100 €**. **Für „AIP sicher bestätigen“** (inkl. Bestätigung und ggf. Genetik): häufig **~500–1.500 €**. Hinweis: Bei **gesetzlicher Krankenversicherung** werden die Kosten bei medizinischer Indikation in der Regel übernommen; als Selbstzahler hängen sie stark von Labor, Material (lichtgeschützt), Eilauftrag und Umfang ab.