Wie entsteht der Karyotyp des Turner-Syndroms?

Antwort

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen gekennzeichnet ist. Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen (46,XX), während Frauen mit Turner-Syndrom typischerweise nur ein funktionelles X-Chromosom haben (45,X). Hier ist ein einfaches Schema, das den Entstehungsprozess des Karyotyps beim Turner-Syndrom erläutert: 1. **Befruchtung**: Bei der Befruchtung verschmelzen die Spermien (mit einem X- oder Y-Chromosom) und die Eizelle (mit einem X-Chromosom). 2. **Chromosomenverteilung**: In der frühen Zellteilung kann es zu Fehlern in der Chromosomenverteilung kommen. Dies kann durch Nondisjunction (Fehler bei der Trennung der Chromosomen) während der Meiose verursacht werden. 3. **Nondisjunction**: Wenn während der Meiose ein X-Chromosom nicht korrekt getrennt wird, kann dies dazu führen, dass die Eizelle nur ein X-Chromosom oder kein X-Chromosom enthält. Wenn ein Spermium mit einem Y-Chromosom die Eizelle befruchtet, entsteht ein Embryo mit 45,X. 4. **Entwicklung des Embryos**: Der Embryo entwickelt sich mit nur einem funktionellen X-Chromosom, was zu den typischen Merkmalen des Turner-Syndroms führt, wie z.B. Kleinwuchs, Herzfehler und Unfruchtbarkeit. 5. **Karyotyp**: Der Karyotyp des Turner-Syndroms wird als 45,X dargestellt, was bedeutet, dass nur 45 Chromosomen vorhanden sind, anstelle der üblichen 46. Zusammengefasst entsteht der Karyotyp des Turner-Syndroms durch Fehler in der Chromosomenverteilung während der Meiose, die zu einem Verlust eines X-Chromosoms führen.

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