Wie häufig sind GNAS R201C und R201H Mutationen in IPMN in Prozent und welche Studien belegen dies? Welche der beiden Mutationen ist häufiger?

Antwort

Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasien (IPMN) Pankreas sind häufig mit Mutationen im GNAS-Gen assoziiert, insbesondere an den Positionen R201C und R201H. Studien haben gezeigt, dass diese Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle vork. Eine Studie von et al. (1) in " Translational Medicine" berichtete, dass GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben gefunden wurden. Eine andere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Clinical Cancer Research" fand GNAS-Mutationen in 41% der IPMN-Fälle. Zwischen den beiden Mutationen R201C und R201H ist die R201H-Mutation häufiger. In der Studie von Wu et al. (2011) wurde festgestellt, dass die R201H-Mutation häufiger vorkommt als die R201C-Mutation. Hier sind die Links zu den erwähnten Studien: - Wu et al. (2011): [Science Translational Medicine](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) - Furukawa et al. (2011): [Clinical Cancer Research](https://clincancerres.aacrjournals.org/content/17/13/4381) Diese Studien bieten detaillierte Einblicke in die Häufigkeit und Verteilung der GNAS-Mutationen in IPMN.

Kategorie: Medizin Tags: Mutationen GNAS IPMN
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