Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie Diagnostik?

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Die Diagnostik der eisenrefraktären Eisenmangelanämie (IRIDA) umfasst mehrere Schritte: 1. **Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung**: Erfassung der Symptome und der Krankengeschichte, um andere Ursachen für Anämie auszuschließen. 2. **Laboruntersuchungen**: - **Blutbild**: Überprüfung der Hämoglobinwerte, Hämatokrit, Erythrozytenzahl, mittleres korpuskuläres Volumen (MCV) und mittleres korpuskuläres Hämoglobin (MCH). - **Serumferritin**: Messung der Eisenspeicher im Körper. - **Serumeisen und Transferrinsättigung**: Bestimmung des verfügbaren Eisens und der Eisenbindungskapazität. - **Hepcidin-Spiegel**: Hepcidin ist ein Hormon, das die Eisenaufnahme reguliert. Bei IRIDA sind die Hepcidin-Spiegel oft erhöht. 3. **Genetische Tests**: Untersuchung auf Mutationen im TMPRSS6-Gen, das für die Regulation von Hepcidin verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen sind typisch für IRIDA. 4. **Differentialdiagnose**: Ausschluss anderer Ursachen für Eisenmangelanämie, wie chronische Krankheiten, Blutverlust oder Ernährungsdefizite. Diese Schritte helfen dabei, eine genaue Diagnose zu stellen und eine geeignete Therapie zu planen.

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