Welche Krankheiten verursachen CFTR-Gen-Mutationen?

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Welche Krankheiten verursachen CFTR-Gen-Mutationen?

Antwort

Verwandte Fragen

Was sind die Funktionen, Schichten, Aufgaben und häufigen Krankheiten der Haut?

Was ist klinische Umweltmedizin?

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Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator sind hauptsächlich für die Erbkrankheit Mukoviszidose (auch bekannt als zystische Fibrose) verantwortlich. Diese Krankheit betrifft vor allem die Lunge und das Verdauungssystem und führt zu einer Produktion von zähem Schleim, der die Atemwege und andere Organe verstopfen kann. Es gibt über 2000 bekannte Mutationen im CFTR-Gen, die zu unterschiedlichen Schweregraden der Krankheit führen können. Die häufigste Mutation ist die ΔF508-Mutation, die bei etwa 70% der Mukoviszidose-Patienten vorkommt. Weitere Informationen zur Mukoviszidose und den CFTR-Mutationen findest du auf der Webseite der Mukoviszidose e.V.: [https://www.muko.info/](https://www.muko.info/).

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Die Haut ist das größte Organ des menschlichen Körpers und erfüllt zahlreiche wichtige Funktionen. Hier ein Überblick: **Funktionen der Haut:** - Schutz vor mechanischen, ch... [mehr]

Accepted Answer

Die Haut ist das größte Organ des menschlichen Körpers und erfüllt zahlreiche wichtige Funktionen. Hier ein Überblick: **Funktionen der Haut:** - Schutz vor mechanischen, chemischen und thermischen Einflüssen - Abwehr von Krankheitserregern (Teil des Immunsystems) - Regulation des Wasserhaushalts und der Körpertemperatur - Sinnesorgan für Berührung, Schmerz, Temperatur - Produktion von Vitamin D unter Einfluss von Sonnenlicht **Schichten der Haut:** 1. **Oberhaut (Epidermis):** Äußerste Schicht, Schutzbarriere, enthält Melanozyten (für Hautfarbe zuständig) 2. **Lederhaut (Dermis):** Mittlere Schicht, enthält Blutgefäße, Nerven, Haarfollikel, Schweiß- und Talgdrüsen 3. **Unterhaut (Subkutis):** Unterste Schicht, besteht aus Fett- und Bindegewebe, dient als Polster und Energiespeicher **Aufgaben der Haut:** - Schutzfunktion - Temperaturregulation (Schwitzen, Durchblutung) - Sinneswahrnehmung - Stoffwechsel (z.B. Vitamin D-Bildung) - Speicherung von Fett und Wasser **Häufige Hautkrankheiten:** - **Akne:** Entzündung der Talgdrüsen - **Ekzeme (z.B. Neurodermitis):** Entzündliche Hauterkrankungen - **Psoriasis (Schuppenflechte):** Chronisch-entzündliche Erkrankung mit schuppigen Hautstellen - **Pilzinfektionen:** Durch Pilze verursachte Hauterkrankungen - **Hautkrebs:** Bösartige Veränderungen der Hautzellen Weitere Informationen findest du z.B. auf [NetDoktor](https://www.netdoktor.de/krankheiten/hautkrankheiten/) oder [DermNet](https://dermnetnz.org/).

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Klinische Umweltmedizin ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention von Erkrankungen beschäftigt, die durch Umweltfaktoren verursacht oder beeinflu... [mehr]

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Klinische Umweltmedizin ist ein medizinisches Fachgebiet, das sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention von Erkrankungen beschäftigt, die durch Umweltfaktoren verursacht oder beeinflusst werden. Dazu zählen beispielsweise Schadstoffe in Luft, Wasser, Nahrung, Wohn- und Arbeitsumfeld, aber auch Schimmelpilze, Schwermetalle, Chemikalien oder elektromagnetische Felder. Im Mittelpunkt steht die individuelle Empfindlichkeit gegenüber Umweltbelastungen und deren Auswirkungen auf die Gesundheit. Typische Beschwerden, die in der klinischen Umweltmedizin behandelt werden, sind chronische Müdigkeit, Allergien, Atemwegserkrankungen, Hautprobleme, Kopfschmerzen oder unspezifische Symptome, für die sich keine andere Ursache finden lässt. Die klinische Umweltmedizin nutzt spezielle diagnostische Verfahren, um Umweltbelastungen nachzuweisen, und entwickelt individuelle Therapiekonzepte, die oft auf Vermeidung (Expositionsreduktion), Entgiftung und Unterstützung der körpereigenen Abwehrmechanismen abzielen. Ziel ist es, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und chronische Erkrankungen zu verhindern oder zu lindern.