Bei Morbus Wilson ist der Ceruloplasmin-Spiegel in der Regel erniedrigt. Allerdings kann der Wert variieren und in einigen Fällen auch im Referenzbereich liegen, insbesondere in den frühen Stadien der Krankheit oder bei bestimmten genetischen Varianten. Daher ist die Diagnose von Morbus Wilson nicht allein auf den Ceruloplasmin-Spiegel gestützt, sondern erfordert eine Kombination aus klinischen Befunden, Laborwerten (wie erhöhter Kupferausscheidung im Urin) und manchmal auch genetischen Tests.