Was ist die Ursache von Mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch bekannt als zystische Fibrose, ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) wird. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das den Transport von Chloridionen über Zellmembranen reguliert. Bei einer Mutation im CFTR-Gen kommt es zu einer Fehlfunktion dieses Proteins, was zu einer Ansammlung von zähem Schleim in verschiedenen Organen, insbesondere in der Lunge und im Verdauungstrakt, führt. Diese Ansammlung kann zu Atemproblemen, Infektionen und Verdauungsstörungen führen. Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung nur entwickelt, wenn es von beiden Elternteilen eine defekte Kopie des Gens erbt.