Die MSI (Mikrosatelliten-Instabilität) Diagnostik mittels Fragmentlängenanalyse ist kein direkter genetischer Test auf Mutationen. Stattdessen handelt es sich um einen Test, der die Stabilität von Mikrosatelliten, also kurzen, sich wiederholenden DNA-Sequenzen, untersucht. Bei Tumoren mit Mikrosatelliten-Instabilität kommt es zu einer erhöhten Rate von Fehlern in diesen Sequenzen, was auf Defekte in den DNA-Reparaturmechanismen hinweist, insbesondere im Mismatch-Reparatursystem (MMR). Die Fragmentlängenanalyse vergleicht die Längen von Mikrosatelliten in Tumorgewebe mit denen im normalen Gewebe desselben Patienten. Unterschiede in den Längen deuten auf Instabilität hin. Diese Instabilität kann ein Hinweis auf bestimmte genetische Syndrom wie das Lynch-Syndrom sein, das durch Mutationen in MMR-Genen verursacht wird. Zusammengefasst: Die MSI-Diagnostik mittels Fragmentlängenanalyse untersucht die Stabilität von Mikrosatelliten und nicht direkt Mutationen in Genen.