2 Fragen zu Nullmutation

Eine Nullmutation im FLG-Gen (Filaggrin-Gen) führt zu einem Funktionsverlust des entsprechenden Proteins, das eine wichtige Rolle in der Hautbarriere spielt. Filaggrin ist entscheidend für die Bildung der Hornschicht der Haut und hilft, die Haut hydratisiert zu halten. Bei einer Nullmutation wird das Gen so verändert, dass es entweder gar kein funktionelles Protein mehr produziert oder das produzierte Protein nicht funktionsfähig ist. Dies kann zu einer erhöhten Hautdurchlässigkeit, einer verminderten Fähigkeit zur Feuchtigkeitsbindung und einer erhöhten Anfälligkeit für Hauterkrankungen wie atopische Dermatitis führen. In der Bildgebung könnte eine solche Mutation durch genetische Analysen oder durch die Untersuchung der Hautbarrierefunktion sichtbar gemacht werden.

"Loss of function" oder Nullmutation eine genetische Veränderung, die die Funktion eines Gens vollständig oder teilweise beeinträchtigt. Bei einer Nullmutation wird das Gen so verändert, dass es entweder kein funktionelles Protein mehr produziert oder das produzierte Protein nicht mehr funktionsfähig ist. Dies kann durch verschiedene Mechanismen geschehen, wie z.B. durch Punktmutationen, Deletionen oder Insertions, die die Proteinstruktur oder -expression beeinflussen. Solche Mutationen können zu phänotypischen Veränderungen führen, die oft mit Krankheiten oder Entwicklungsstörungen assoziiert sind.