Was ist eine Loss of Function- oder Nullmutation?

"Loss of function" oder Nullmutation eine genetische Veränderung, die die Funktion eines Gens vollständig oder teilweise beeinträchtigt. Bei einer Nullmutation wird das Gen so verändert, dass es entweder kein funktionelles Protein mehr produziert oder das produzierte Protein nicht mehr funktionsfähig ist. Dies kann durch verschiedene Mechanismen geschehen, wie z.B. durch Punktmutationen, Deletionen oder Insertions, die die Proteinstruktur oder -expression beeinflussen. Solche Mutationen können zu phänotypischen Veränderungen führen, die oft mit Krankheiten oder Entwicklungsstörungen assoziiert sind.