2 Fragen zu Kopiezahlvarianten

Zur Gruppe der Kopiezahlvarianten (Copy Number Variations, CNVs) in der Genetik gehören strukturelle Variationen im Genom, bei denen bestimmte DNA-Abschnitte in unterschiedlicher Anzahl vorliegen. Diese Variationen können sowohl Deletionen (Verlust von DNA-Abschnitten) als auch Duplikationen (Verdopplung von DNA-Abschnitten) umfassen. CNVs können mehrere tausend Basenpaare bis hin zu Millionen von Basenpaaren umfassen und haben das Potenzial, die Genfunktion zu beeinflussen, was zu phänotypischen Unterschieden und Krankheitsanfälligkeiten führen kann.

Kopiezahlvarianten (Copy Number Variations, CNVs) sind strukturelle Variationen im Genom, bei denen bestimmte DNA-Abschnitte in unterschiedlicher Anzahl vorliegen. Es gibt verschiedene Methoden, um CNVs nachzuweisen: 1. **Array-basierte Methoden:** - **Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH):** Diese Methode vergleicht die DNA eines Patienten mit einer Referenz-DNA, um Unterschiede in der Kopienzahl zu identifizieren. - **Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Arrays:** Diese Arrays können sowohl SNPs als auch CNVs detektieren, indem sie die Intensitätssignale der Hybridisierung analysieren. 2. **Sequenzierungsbasierte Methoden:** - **Next-Generation Sequencing (NGS):** Durch die Analyse der Sequenzierungsdaten können CNVs durch Unterschiede in der Sequenzabdeckung (Read Depth) identifiziert werden. - **Whole-Genome Sequencing (WGS):** Diese umfassende Methode ermöglicht die Detektion von CNVs im gesamten Genom. - **Whole-Exome Sequencing (WES):** Diese Methode konzentriert sich auf die kodierenden Regionen des Genoms und kann CNVs in diesen Bereichen identifizieren. 3. **PCR-basierte Methoden:** - **Quantitative PCR (qPCR):** Diese Methode quantifiziert die DNA-Menge in spezifischen Genomregionen und kann Unterschiede in der Kopienzahl aufdecken. - **Digital Droplet PCR (ddPCR):** Eine präzisere Methode, die einzelne DNA-Moleküle quantifiziert und somit CNVs sehr genau nachweisen kann. 4. **Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH):** Diese Methode verwendet fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden, um spezifische DNA-Regionen in Chromosomen zu markieren und Unterschiede in der Kopienzahl zu visualisieren. 5. **Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA):** Diese Methode verwendet Sonden, die an spezifische DNA-Regionen binden und anschließend amplifiziert werden, um Unterschiede in der Kopienzahl zu detektieren. Jede dieser Methoden hat ihre eigenen Vor- und Nachteile, und die Wahl der Methode hängt von den spezifischen Anforderungen der Untersuchung ab.