2 Fragen zu Galaktosaemie

Galaktosämie ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung. Die Häufigkeit variiert je nach Population und geografischer Region. In Deutschland liegt die Inzidenz von klassischer Galaktosämie bei etwa 1:40.000 bis 1:60.000 Neugeborenen. Weltweit variiert die Häufigkeit, aber sie wird allgemein auf etwa 1:30.000 bis 1:60.000 Neugeborenen geschätzt. Für genauere und aktuellere Zahlen können spezialisierte medizinische Datenbanken oder nationale Gesundheitsbehörden konsultiert werden.

Eine Verarmung der ATP-Synthese bei Galaktosämie führt zu Leber- und Nierenschädigungen, weil ATP (Adenosintriphosphat) eine zentrale Rolle im Energiestoffwechsel der Zellen spielt. Bei Galaktosämie, einer Stoffwechselerkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, Galaktose abzubauen, kommt es zu einer Ansammlung von toxischen Metaboliten, die die Zellfunktion beeinträchtigen. 1. **Energiebedarf der Zellen**: Leber- und Nierenzellen haben einen hohen Energiebedarf, um ihre Funktionen aufrechtzuerhalten, wie z.B. die Entgiftung von Stoffwechselprodukten und die Regulierung des Wasser- und Elektrolythaushalts. Ein Mangel an ATP führt zu einer Beeinträchtigung dieser Prozesse. 2. **Zellulärer Stress**: Die Ansammlung von Galaktose und deren Metaboliten kann oxidativen Stress verursachen, was zu Zellschäden und Apoptose (programmierter Zelltod) führt. Dies verstärkt die Schädigung der Leber- und Nierenzellen. 3. **Störung des Stoffwechsels**: Die unzureichende ATP-Produktion beeinträchtigt auch andere metabolische Wege, die für die Synthese von Biomolekülen und die Aufrechterhaltung der Zellintegrität notwendig sind. Insgesamt führt die Kombination aus Energiemangel, toxischen Metaboliten und oxidativem Stress zu einer Schädigung der Leber- und Nierenzellen, was die Funktion dieser Organe erheblich beeinträchtigen kann.