3 Fragen zu Fibrillin

Ja, das Marfan-Syndrom ist auf Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) zurückzuführen. Das FBN1-Gen kodiert für das Protein Fibrillin-1, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von elastischen Fasern im Bindegewebe spielt. Mutationen in diesem Gen können die Struktur und Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen, was zu den vielfältigen Symptomen des Marfan-Syndroms führt.

Fibrillin-1 ist ein Protein, das eine wichtige Rolle in der Struktur und Funktion des Bindegewebes spielt. Es ist ein Hauptbestandteil der Mikrofibrillen, die in der extrazellulären Matrix vorkommen. Diese Mikrofibrillen sind entscheidend für die Elastizität und Festigkeit von Geweben wie Haut, Lunge, Blutgefäßen und Sehnen. Fibrillin-1 ist auch wichtig für die Regulation des Wachstumsfaktors TGF-β (Transforming Growth Factor Beta), der viele zelluläre Prozesse wie Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose beeinflusst. Mutationen im FBN1-Gen, das für Fibrillin-1 kodiert, können zu verschiedenen Erkrankungen führen, darunter das Marfan-Syndrom, eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft und zu Symptomen wie übermäßiger Gelenkbeweglichkeit, Herzproblemen und Augenproblemen führen kann.

Fibrillin-1 ist ein Protein, das eine wesentliche Rolle bei der Bildung von Mikrofibrillen spielt. Mikrofibrillen sind faserartige Strukturen, die in der extrazellulären Matrix von Bindegeweben vorkommen. Sie tragen zur Elastizität und Festigkeit des Gewebes bei und sind wichtig für die strukturelle Integrität von Haut, Lunge, Blutgefäßen und anderen Geweben. Mutationen im Fibrillin-1-Gen können zu Erkrankungen wie dem Marfan-Syndrom führen.