Hier sind Beispiele für verschiedene Arten von Genmutationen: 1. **Punktmutation**: Eine Punktmutation ist eine Veränderung eines einzelnen Nukleotids in der DNA-Sequenz. Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie, bei der ein Adenin (A) durch ein Thymin (T) in der Beta-Globin-Gen-Sequenz ersetzt wird, was zu einer veränderten Aminosäure (Valin statt Glutaminsäure) führt. 2. **Fehlsinnmutation (Missense-Mutation)**: Diese Mutation führt zu einer Änderung einer Aminosäure in einem Protein. Ein Beispiel ist die Mutation im CFTR-Gen, die zur zystischen Fibrose führt. Hierbei wird die Aminosäure Phenylalanin durch eine andere Aminosäure ersetzt. 3. **Unsinnmutation (Nonsense-Mutation)**: Diese Mutation führt zu einem vorzeitigen Stop-Codon, was zu einem verkürzten und meist funktionsunfähigen Protein führt. Ein Beispiel ist die Duchenne-Muskeldystrophie, bei der eine Mutation im Dystrophin-Gen ein vorzeitiges Stop-Codon erzeugt. 4. **Leserastermutation (Frameshift-Mutation)**: Diese Mutation entsteht durch Insertion oder Deletion von Nukleotiden, die nicht durch drei teilbar sind, was das Leseraster der DNA-Sequenz verschiebt. Ein Beispiel ist die Tay-Sachs-Krankheit, bei der eine Insertion von vier Basenpaaren im HEXA-Gen das Leseraster verschiebt und zu einem nicht funktionierenden Enzym führt. Diese Mutationen können erhebliche Auswirkungen auf die Funktion von Proteinen und damit auf die Gesundheit haben.