Ändert sich bei einem Deletions-Polymorphismus die Wiederholung von Basensequenzen?

Question

Ändert sich bei einem Deletions-Polymorphismus die Wiederholung von Basensequenzen?

Antwort

Verwandte Fragen

Was bedeutet Polymorphismus es 738409 PNPLA3 Wildtyp homozygot?

Accepted Answer

Ja, bei einem Deletionspolymorphismus wird eine oder mehrere Basenpaare aus der DNA-Sequenz entfernt. Dies führt zu einer Veränderung der Basensequenz und kann die Wiederholung von Basensequenzen beeinflussen, insbesondere wenn die Deletion innerhalb einer repetitiven Region auftritt.

Accepted Answer

Polymorphismus bezieht sich auf die Variabilität der DNA-Sequenz eines Gens innerhalb einer Population. Der Begriff "PNPLA3" steht für das Gen, das mit dem Lipidstoffwechsel und de... [mehr]

Accepted Answer

Polymorphismus bezieht sich auf die Variabilität der DNA-Sequenz eines Gens innerhalb einer Population. Der Begriff "PNPLA3" steht für das Gen, das mit dem Lipidstoffwechsel und der Lebergesundheit in Verbindung gebracht wird. Wenn von "Wildtyp homozygot" die Rede ist, bedeutet dies, dass eine Person zwei identische Kopien der normalen (Wildtyp) Variante des PNPLA3-Gens hat. In diesem Fall ist die homozygote Variante die häufigste Form des Gens, die in der Bevölkerung vorkommt, im Gegensatz zu möglichen Mutationen oder Varianten, die mit bestimmten Erkrankungen oder Zuständen assoziiert sein können. Zusammengefasst bedeutet "Polymorphismus es 738409 PNPLA3 Wildtyp homozygot", dass es eine genetische Variation im PNPLA3-Gen gibt, und die betreffende Person hat zwei Kopien der normalen Variante dieser spezifischen Position (738409) im Gen.