Welche Gene hat das Chromosom 13, die zu körperlichen Veränderungen bei einer Trisomie 13 führen?

Antwort

Das Chromosom 13 enthält mehrere Gene, die für verschiedene Funktionen im Körper wichtig sind. Bei einer Trisomie 13, auch bekannt als Pätau-Syndrom, liegt eine zusätzliche Kopie dieses Chromosoms vor, was zu schweren körperlichen und geistigen Veränderungen führt. Zu den relevanten Genen auf Chromosom 13 gehören unter anderem: 1. **PAX6**: Wichtig für die Entwicklung des Auges und des Nervensystems. 2. **BRCA2**: Beteiligt an der DNA-Reparatur und kann mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten assoziiert sein. 3. **TP53**: Ein Tumorsuppressorgen, das eine Rolle bei der Zellzyklusregulation spielt. Die zusätzliche Kopie dieser Gene kann zu Fehlbildungen und anderen gesundheitlichen Problemen führen, die typischerweise mit Trisomie 13 assoziiert sind, wie z.B. Herzfehler, Fehlbildungen des Gehirns und der Gesichtszüge sowie Entwicklungsverzögerungen.

Kategorie: Genetik Tags: Gene Chromosom Trisomie
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