1 Frage zu Treacher

Das Goldenhar-Syndrom und das Treacher-Collins-Syndrom sind beide genetische Erkrankungen, die mit Anomalien im Gesichtsbereich verbunden sind, jedoch unterschiedliche Ursachen und Merkmale aufweisen. **Goldenhar-Syndrom:** - Auch bekannt als oculoauriculofaciales Syndrom. - Es ist eine Fehlbildung die typischerweise mit Anomalien im Bereich der Ohren, Augen und des Gesichts einhergeht. - Häufige Merkmale sind unterentwickelte oder fehlende Ohren (Mikro- oder Anotia), Gesichtsasymmetrie und Augenanomalien wie Epibulbäre Teratome. - Die genaue Ursache ist oft unklar, es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine Störung in der embryonalen Entwicklung handelt. **Treacher-Collins-Syndrom:** - Auch bekannt als mandibulofaziales Dysostose. - Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutationen im TCOF1-Gen verursacht wird, die die Entwicklung des Gesichts beeinflussen. - Merkmale sind unter anderem eine Unterentwicklung der Kiefer- und Gesichtsknochen, fehlende oder deformierte Ohren und Augenanomalien. - Im Gegensatz zum Goldenhar-Syndrom sind die Anomalien beim Treacher-Collins-Syndrom oft symmetrischer und betreffen hauptsächlich die unteren Gesichtszüge. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass das Goldenhar-Syndrom vor allem mit asymmetrischen Anomalien im Gesicht und den Ohren verbunden ist, während das Treacher-Collins-Syndrom durch spezifische genetische Mutationen gekennzeichnet ist, die zu einer Unterentwicklung der Gesichtsknochen führen.