1 Frage zu Spinobulbaere

Spinobulbäre Muskelatrophie, auch bekannt als Kennedy-Krankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) auf dem X-Chromosom verursacht. Diese Mutation führt zu einer abnormen Wiederholung des CAG-Trinukleotids, was zu einer Fehlfunktion des Androgenrezeptors führt. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, meist nur Trägerinnen sind und selten Symptome zeigen. Die Symptome der spinobulbären Muskelatrophie umfassen Muskelschwäche und -atrophie, insbesondere in den proximalen Muskeln (näher am Körperstamm), sowie Muskelkrämpfe und Zittern. Auch hormonelle Veränderungen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung bei Männern) und Unfruchtbarkeit können auftreten. Die Diagnose wird durch genetische Tests bestätigt, und es gibt derzeit keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.