2 Fragen zu Sideroblastisch

Sideroblastische Anämie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, bei denen das Knochenmark nicht in der Lage ist, rote Blutkörperchen richtig zu produzieren. Es gibt verschiedene Arten von sideroblastischer Anämie, die in zwei Hauptkategorien unterteilt werden können: erworbene und erbliche Formen. 1. **Erworbene Sideroblastische Anämie:** - **Primäre (idiopathische) sideroblastische Anämie:** Auch bekannt als myelodysplastisches Syndrom (MDS) mit Ringsideroblasten. - **Sekundäre sideroblastische Anämie:** Kann durch verschiedene Faktoren verursacht werden, wie z.B. Alkoholmissbrauch, bestimmte Medikamente (z.B. Isoniazid, Chloramphenicol), Toxine (z.B. Blei), Vitamin-B6-Mangel oder chronische Krankheiten. 2. **Erbliche Sideroblastische Anämie:** - **X-chromosomale sideroblastische Anämie:** Die häufigste Form der erblichen sideroblastischen Anämie, verursacht durch Mutationen im ALAS2-Gen. - **Autosomal-rezessive sideroblastische Anämie:** Seltener und kann durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden, wie z.B. SLC25A38. **Diagnose:** Die Diagnose einer sideroblastischen Anämie erfolgt durch eine Kombination von klinischen Befunden, Laboruntersuchungen und speziellen Tests: 1. **Blutuntersuchungen:** - **Vollblutbild:** Zeigt eine Anämie mit niedrigen Hämoglobinwerten und oft eine erhöhte Anzahl von roten Blutkörperchen mit abnormaler Form und Größe. - **Serumeisenstudien:** Erhöhte Serumferritin- und Transferrinsättigungswerte können auf eine Eisenüberladung hinweisen. 2. **Knochenmarkuntersuchung:** - **Knochenmarkaspiration und -biopsie:** Zeigt eine erhöhte Anzahl von Ringsideroblasten (rote Blutkörperchen mit Eisenablagerungen in den Mitochondrien). 3. **Genetische Tests:** - **DNA-Analyse:** Kann Mutationen in Genen identifizieren, die mit erblichen Formen der sideroblastischen Anämie assoziiert sind. 4. **Zusätzliche Tests:** - **Vitamin-B6-Spiegel:** Um einen Mangel auszuschließen. - **Leberfunktionstests:** Um Lebererkrankungen als Ursache auszuschließen. Die genaue Diagnose und Klassifikation der sideroblastischen Anämie erfordert eine sorgfältige Bewertung durch einen Hämatologen.

Bei sideroblastischer Anämie sind die Retikulozyten in der Regel niedrig. Dies liegt daran, dass die Produktion von roten Blutkörperchen gestört ist, was zu einer verminderten Anzahl von Retikulozyten führt.