4 Fragen zu Penetranz

Eine Penetranz von 70 % bedeutet, dass 70 % der Individuen, die ein bestimmtes Gen oder eine genetische Mutation tragen, tatsächlich das damit verbundene Merkmal oder die Krankheit zeigen. Mit anderen Worten, bei einer Penetranz von 70 % wird das Merkmal oder die Krankheit bei 70 von 100 Trägern des Gens ausgedrückt, während die restlichen 30 Träger das Merkmal oder die Krankheit nicht zeigen, obwohl sie das Gen besitzen.

"Bei allen Mutationen, insbesondere den C9ORF72-Mutationen, ist keine vollständige Penetranz gegeben."

Ein Synonym für "Penetranz" ist "Durchdringung". Je nach Kontext können auch Begriffe wie "Eindringlichkeit" oder "Intensität" passend sein.

"Insbesondere bei den C9ORF72-Mutationen gibt es keine vollständige Penetranz, und der Erbgang ist nicht immer autosomal-dominant."