1 Frage zu Pax6

Das Gen PAX6 spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung des Auges und des Nervensystems. Bei einer Trisomie 13, auch bekannt als Pätau-Syndrom, sind drei Kopien des Chromosoms 13 vorhanden, was zu einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen führt. Obwohl PAX6 nicht direkt auf Chromosom 13 lokalisiert ist, können die Auswirkungen der Trisomie 13 die Expression und Funktion von Genen, einschließlich PAX6, beeinflussen. Dies kann zu schwerwiegenden Fehlbildungen des Auges, wie Anophthalmie oder Mikroophthalmie, sowie zu neurologischen Problemen führen. Die genauen Mechanismen sind komplex und erfordern weitere Forschung, um die Wechselwirkungen zwischen den Genen und den Auswirkungen der Trisomie besser zu verstehen.