2 Fragen zu Hereditaere

Hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Defekte in den Proteinen der roten Blutkörperchen verursacht wird. Diese Defekte führen dazu, dass die roten Blutkörperchen eine kugelförmige (sphärozytische) Form annehmen, was ihre Lebensdauer verkürzt und zu Hämolyse (Zerfall der roten Blutkörperchen) führt. Eine erworbene Form der Sphärozytose gibt es nicht, da die Erkrankung auf genetischen Mutationen beruht. Es gibt jedoch andere hämolytische Anämien, die ähnliche Symptome verursachen können, aber durch andere Mechanismen entstehen, wie z.B. Autoimmunhämolytische Anämie. Die Diagnostik der hereditären Sphärozytose umfasst in der Regel: 1. **Blutbild und Retikulozytenzahl**: Ein vollständiges Blutbild kann Anämie und eine erhöhte Anzahl von Retikulozyten (junge rote Blutkörperchen) zeigen. 2. **Peripherer Blutausstrich**: Mikroskopische Untersuchung des Blutes zeigt sphärozytische rote Blutkörperchen. 3. **Osmotische Fragilitätstests**: Diese Tests messen die Anfälligkeit der roten Blutkörperchen für Hämolyse in hypotonen Lösungen. 4. **Eosin-5'-maleimid (EMA) Bindungstest**: Ein spezifischer Test, der die Membranproteine der roten Blutkörperchen untersucht. 5. **Genetische Tests**: Diese können spezifische Mutationen in den Genen identifizieren, die für die Proteine der roten Blutkörperchen kodieren. Für detaillierte Informationen und spezifische Diagnosetests ist es ratsam, einen Hämatologen zu konsultieren.

Die hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine abnormale Form der roten Blutkörperchen (Sphärozyten) gekennzeichnet ist. Die Diagnostik umfasst mehrere Schritte: 1. **Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung**: Symptome wie Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie (vergrößerte Milz) werden erfasst. 2. **Blutuntersuchungen**: - **Vollblutbild**: Überprüfung der Hämoglobinwerte, Hämatokrit und der Anzahl der roten Blutkörperchen. - **Retikulozytenzahl**: Erhöhte Retikulozytenzahl als Zeichen einer gesteigerten Erythropoese. - **Peripherer Blutausstrich**: Mikroskopische Untersuchung zeigt kugelförmige rote Blutkörperchen (Sphärozyten). 3. **Osmotische Fragilitätstests**: Diese Tests messen die Anfälligkeit der roten Blutkörperchen für Hämolyse in hypotonen Lösungen. 4. **Eosin-5'-maleimid (EMA)-Bindungstest**: Ein spezifischer Test, der die Bindung von EMA an die Membranproteine der roten Blutkörperchen misst. Bei hereditärer Sphärozytose ist die Bindung reduziert. 5. **Genetische Tests**: Identifikation von Mutationen in Genen, die für die Membranproteine der roten Blutkörperchen kodieren (z.B. ANK1, SPTB, SLC4A1). Diese diagnostischen Schritte helfen, die hereditäre Sphärozytose zu bestätigen und von anderen hämolytischen Anämien zu unterscheiden.