2 Fragen zu Funktionsverlust

Eine Nullmutation im FLG-Gen (Filaggrin-Gen) führt zu einem Funktionsverlust des entsprechenden Proteins, das eine wichtige Rolle in der Hautbarriere spielt. Filaggrin ist entscheidend für die Bildung der Hornschicht der Haut und hilft, die Haut hydratisiert zu halten. Bei einer Nullmutation wird das Gen so verändert, dass es entweder gar kein funktionelles Protein mehr produziert oder das produzierte Protein nicht funktionsfähig ist. Dies kann zu einer erhöhten Hautdurchlässigkeit, einer verminderten Fähigkeit zur Feuchtigkeitsbindung und einer erhöhten Anfälligkeit für Hauterkrankungen wie atopische Dermatitis führen. In der Bildgebung könnte eine solche Mutation durch genetische Analysen oder durch die Untersuchung der Hautbarrierefunktion sichtbar gemacht werden.

Äußere Haarzellen im Innenohr sind für die Verstärkung und Feinabstimmung von Schallwellen verantwortlich, die das Ohr erreicht. Sie unterscheiden sich von den inneren Haarzellen durch ihre Fähigkeit, sich zu kontrahieren und zu expandieren, was als "motile" Eigenschaft bezeichnet wird. Diese Bewegungen verstärken die mechanischen Schwingungen im Corti-Organ und erhöhen die Empfindlichkeit und Frequenzselektivität des Gehörs. Der Funktionsverlust der äußeren Haarzellen ist gravierend, weil sie eine Schlüsselrolle bei der Verstärkung leiser Geräusche und der Unterscheidung von Frequenzen spielen. Ohne diese Verstärkung wird das Gehör weniger empfindlich, und es wird schwieriger, leise Geräusche zu hören und verschiedene Töne klar zu unterscheiden. Dies kann zu einem erheblichen Hörverlust und Schwierigkeiten beim Verstehen von Sprache, insbesondere in lauten Umgebungen, führen.