2 Fragen zu Deletion

Eine heterozygote Deletion, bei der ein Allel eines bestimmten Gens auf einem Chromosom fehlt, kann zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen. Einige Beispiele sind: 1. **Williams-Beuren-Syndrom**: Verursacht durch eine Deletion auf Chromosom 7q11.23. Betroffene haben oft charakteristische Gesichtszüge, kardiovaskuläre Probleme und eine freundliche Persönlichkeit. 2. **DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom)**: Verursacht durch eine Deletion auf Chromosom 22q11.2. Symptome können Herzfehler, Gaumenspalten, Immunschwäche und Entwicklungsverzögerungen umfassen. 3. **Cri-du-chat-Syndrom**: Verursacht durch eine Deletion auf Chromosom 5p. Betroffene haben oft ein charakteristisches Schreien im Säuglingsalter, das an das Miauen einer Katze erinnert, sowie geistige Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen. 4. **Prader-Willi-Syndrom**: Kann durch eine Deletion auf dem väterlichen Chromosom 15q11-q13 verursacht werden. Symptome umfassen Muskelschwäche, Fettleibigkeit, geistige Behinderung und Verhaltensprobleme. 5. **Angelman-Syndrom**: Kann durch eine Deletion auf dem mütterlichen Chromosom 15q11-q13 verursacht werden. Symptome umfassen schwere geistige Behinderung, Sprachstörungen, motorische Probleme und häufiges Lachen. Diese Erkrankungen sind Beispiele für die Auswirkungen von heterozygoten Deletionen, bei denen das Fehlen eines funktionellen Gens auf einem Chromosom zu verschiedenen phänotypischen Manifestationen führen kann.

Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen in den Chromosomen. Hier sind Beispiele für die verschiedenen Arten: 1. **Deletion**: Ein Abschnitt eines Chromosoms geht verloren. Beispiel: Cri-du-chat-Syndrom, bei dem ein Teil des kurzen Arms von Chromosom 5 fehlt. 2. **Inversion**: Ein Abschnitt eines Chromosoms wird umgekehrt und wieder eingefügt. Beispiel: Eine parazentrische Inversion, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 9 umgekehrt wird, ohne das Zentromer zu betreffen. 3. **Duplikation**: Ein Abschnitt eines Chromosoms wird verdoppelt. Beispiel: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A, bei der eine Duplikation auf Chromosom 17 auftritt. 4. **Translokation**: Ein Abschnitt eines Chromosoms wird auf ein anderes, nicht homologes Chromosom übertragen. Beispiel: Die Philadelphia-Chromosom-Translokation, bei der ein Teil von Chromosom 9 auf Chromosom 22 übertragen wird, was mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) in Verbindung gebracht wird. Diese Mutationen können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung eines Organismus haben.