1 Frage zu Braf

Die MSI (Mikrosatelliteninstabilität) Diagnostik mittels Fragmentlängenanalyse ist ein genetischer Test, der auf die Instabilität von Mikrosatellitenregionen im Genom abzielt. Diese Instabilität kann auf Defekte im DNA-Reparatursystem hinweisen, die häufig bei bestimmten Krebsarten, wie z.B. dem Lynch-Syndrom (HNPCC), vorkommen. Es handelt sich jedoch nicht direkt um einen Test auf spezifische Mutationen in Genen, sondern um einen Test auf die Instabilität von Mikrosatelliten. Eine fehlende BRAF-Mutation allein bestätigt nicht die Vererbbarkeit eines HNPCC (Hereditäres Nicht-Polyposis Kolorektales Karzinom). Das Vorhandensein oder Fehlen einer BRAF-Mutation kann jedoch Hinweise geben. Beispielsweise ist eine BRAF V600E-Mutation in Tumoren ein Hinweis darauf, dass es sich weniger wahrscheinlich um ein Lynch-Syndrom handelt, da diese Mutation in sporadischen Fällen häufiger vorkommt. Für eine definitive Diagnose des Lynch-Syndroms sind jedoch weitere genetische Tests erforderlich, die spezifische Mutationen in den DNA-Reparaturgenen (wie MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) nachweisen.